자폐증 원인 유전자 '삼돌이' 발견…"정신질환 치료 기대"
유전자를 탐색하는 과정 중 3번째 발견된 유전자이기 때문에 삼돌이라고 명명됐다. 삼돌이 유전자는 삼돌이1부터 삼돌이5까지 5개가 존재하며, 이중 삼돌이2가 주요 자폐증에 관여한다는 게 김 교수의 설명이다.
연구진은 삼돌이를 발견한 이후 제브라피시와 생쥐에 유전자가위 기술을 적용하고자 노력했다. 그 결과 2010년 삼돌이 유전자가 억제된 동물을 국내 최초로 제작했다. 이후 지금까지 동물모델과 환자유전체 빅데이터 분석을 통해 삼돌이 유전자가 정신질환인 자폐증의 핵심인자임을 확인했다.
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뉴스원 최소망 기자